CRN.- Científicos del Idibell en Barcelona identificaron una enfermedad neurológica ultrarrara causada por mutaciones en el gen RPS6KC1, que afecta a 13 personas en todo el mundo. La patología provoca problemas de movilidad, cognitivos, del desarrollo y rasgos faciales dismórficos.
El hallazgo, se logró mediante secuenciación genómica avanzada y algoritmos computacionales. La directora del Idibell, Aurora Pujol, destacó que identificar la enfermedad permite diagnosticar mejor a los pacientes y ofrecer apoyo a las familias, aunque aún no exista tratamiento.
Los casos, detectados en ocho familias de distintos países, presentan un amplio rango de severidad, desde formas graves hasta alteraciones cognitivas leves, y comparten similitudes con el síndrome de Coffin-Lowry, otra enfermedad genética relacionada.
Informaciòn: SWI